pdf ИССЛЕДОВАНИЕ МУТАЦИОННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ ГЕНА МЕСР2 ПРИ СИНДРОМЕ РЕТТА Популярные

Обухович Ольга Павловна

г. Минск, Республика Беларусь

Синдром Ретта в течение последних двух десятилетий активно изучается во всем мире, о чем свидетельствует создание Международной ассоциации - InternationalRettSyndromeAssociation. RTT характеризуется как наследственное психоневрологическое заболевание [1, с.138]. Синдром практически не встречается у мужчин, а частота случаев RTT у женщин от 1:10000 до 1:15000. Среди всех умственно отсталых девочек заболеваемость синдромом составляет 2,48 %. Среди глубоко умственно отсталых женщин - не менее 10 %. RTT характеризуется исключительным разнообразием симптомов и трудностью лечения, так как затрагивает морфофункциональные изменения в различных системах органов [2,c.71]. В настоящее время отсутствуют критерии для пренатальной диагностики данной патологии. В большинстве случаев матери девочек с RTT здоровы, беременность и первые годы жизни детей протекают нормально. Возраст впервые отмеченных отклонений в их развитии колеблется от 4 месяцев до 2,5 лет [3, c.790]. Несмотря на наличие большого количества публикаций, освещающих различные клинические стороны RTT, исследования в области молекулярной и клинической генетики RTT не являются исчерпывающими.